Choroby 16

niedobór karnityny

-karnityna jest to przenośnik kwasów tłuszczowych umożliwiających ich transport z cytoplazmy do mitochondrium -niedobór karnityna ogranicza wykorzystanie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jako źródła energii -pierwotny niedobór karnityny spowodowany defektem transportu błonowego-utrudnione pobieranie karnityny przez mięśnie i przez nerki-wydalana z moczem -wtórne niedobory u pacjentów z chorobami wątroby -zmniejszona synteza, oraz u osób przyjmujących lek przeciwpadaczkowy

Niedobór aktywności Palmitoilotransferazy karnitynowej I lub II

-ograniczają pozyskiwanie energii z utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych -objawy w wątrobie-glukoneogeneza jest procesem endoergicznym i wykorzystuje energię powstałą w b-oksydacji-brak b-oksydacji powoduje zatrzymanie glukoneogenezy co skutkuje hipoglikemią -najczęstsza i najlżejsza Postać dotyczy mięśni szkieletowych -objawia się słabością mięśni i mioglobinemią-leczenie-unikanie długich okresów głodzenia , dieta bogatowęgliwodanowa i ubogotluszczowa

Niedobór aktywności dehydrogenazy acylo-coa o średniej długości łańcucha

-schorzenie dziedziczone AR-najczęstsza wada b-oksydacji u noworodków -1:14000 urodzeń (głównie Europa Północna)-upośledzenie utleniania FA o łańcuchu 6-10c-FA gromadzą się i mogą być wykryte w moczu -tkanki są zależne od glukozy-hopoglikemia -zmniejsza się produkcja acetylo-coa- hipoketonemia -leczenie unikanie okresów głodzenia

Nadmierna produkcja ciał ketonowych

-szybkość tworzenia ciał ketonowych przewyższa ich zdolność do utylizowania -wzrost ciał ketonowych w moczu i w osoczu- ketonuria, ketonemia-może prowadzić so rozwoju kwasicy ketonowej -objawem owocowy zapach wydychanego powietrza -nadmierne wytwarzanie acetonu -stan towarzyszący cukrzycy I, okresu głodzenia czy nadużywaniu alkoholu etylowego