andoeningen

achondroplasie

- monogene aandoening- komt 1/15000 voor, 80% zijn er geen andere gevallen in de fam- autosomaal dominant + novo mutatie- gen op chromo 4 dat codeert- klein gestalte --> dwerggroei

Ziekte van Huntington

- 1/15000 , begint rond de 40 jaar- monogene aandoening- autosomaal dominant + anticipatie + imprinting- teveel herhalingen op chromosoon 4- cognitieve achteruitgang + psychiatrische symptomen + motorische stoornissen

syndroom van marfan

- 1/4000, monogene aandoening- autosomaal dominant- tekort aan elastische vezels op chromo 15- groot gestalte, lakse gewrichten, erge bijziendheid, plotse dood

oesteogenesis imperfecta

- 1/20000, monogene aandoening-autosomaal dominant- defect in 1 vd genen die coderen- fragiele botten, groeiachterstand, doofheid, tandafwijking

muscovisidose

-1/2500, monogene aandoening - automsomaal recessief - 2 defecte alellen -taaiere secretie in de longen, taaiere secretie maag darmstelsel, 95% onvruchtbaar, meer zweten

sikkelanemie

-1/200 - autosomaal recessief -monogene aandoening - eiwit gaat samenkoeken in rode bloedcellen - chronische bleodarmoede, kleine bloedvaten raken verstopt, miltproblemen aan 12j milt kapot

albinisme

-1/17000 - autosomaal recessief -monogene aandoening - huidcellen maken geen pigment aan - wit haar, blauwe/rode ogen, witte huidskleur, verminderd zicht

fenylketonurie

-1/10000 - autosomaal recessief - monogene aandoening - defect in PAH enzym - ernstige mentae retardatie