Glomerulopatie
Zaburzenia budowy błony podstawnej kłębuszków nerkowych
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
AR u noworodziaNPHS1Duże łożyskoObrzęki od urodzeniaDuży brzuch, mały nos, nisko osadzone uszyDeformacje kończynSzerokie szwy czaszkowe Wiotkość miesniowaZab neurologiczne Cechy niedożywieniaNiskoroslosc Niedocz tarczycyInfekcje, zakrzepy SChNN 8 lat
ZN typu fińskiego diag
Krew: mało białek BialkomoczUsg: duże, hiperechogenne nerkiBiopsja: poszerzenie cewek proksymalnych z tworzeniem mikrotorbieli
ZN typu fińskiego leczenie
Wlewy białekDietaACEI i indometacyna5 kg nefrektomiaDializa8 kg transplantacja Plazmaferezy, cyklofosfamid, metylprednizol
Wrodzone zespoły nerczycowe Genet
NPHS1Nphs2Wt1Lamb2Plce1
Wrodzone zespoły nerczycowe
Typu fińskiegoRozlane stwardnienie mezangiumZ Denysa- DrashaIdiopatyczny z nerczycowy o wczesnym początkuZ PiersonaZ Gallowaya- MowataZ FrasieraZ paznokciowo- rzepkowy
Z Alporta
AD, AR, sprz z XNefropatia związana z zaburzeniem budowy błon podstawnych spowodowanym nieprawidłowa struktura kolagenu typu IVPostępująca nefropatia plus zab słuchu/ wzroku
Z Alporta objawy
1 nerkoweKRWINKOMOCZ -> po infekcji GDO -> krwiomoczZ czasem -> narasta bialkomocz ->...NTPChN2 gluchota z wiekiem 15 lat3 oczy50% przedni stozek soczewki4 lejomiomatozaŁagodny przerost mięśniówki gładkiej w ukl oddechowym, pokarmowym i żeńskich narządach płciowychDysfagia, bóle zamostkowe, zab odd, nawracające Zap płuc, przerost warg i łechtaczki5 tętniakiMenTętniaki aortyRzadko tt mozgowe
z. Alporta leczenie
ACEIDializaPrzeszczep
Zespół nerczycowy
Bialkomocz >=50 mg/kg/ dobęLub >= 200 mg białka/ 1 mmol kreatyniny w moczuPlusObrzękiHipoalbuminemia <25 g/lHiperlipidemiaGl 2-6 rz, rzadko > 12 rz
ZN cechy
Uszkodzenie mikrostruktury kłębuszka Duża skłonność do nawrotów pod wpływem dodatkowego bodźca np zakażenia lub obniżaniu dawki sterydu3/4. W pierwszym rzucie w nerce zmiany minimalneSteroidowrazliwy50% częste nawroty lub choroba staje się steroidozalezna Częstość nawrotów zmniejsza się z upływem czasuCzęsto skapomoczBP norma
ZN leczenie
Prednizon 60 mg/m2/ dobę Lub 2 mg/ kg/ dobęMax 60 mg/ dobę4 tygodniePotem:Redukcja dawki Prednizon 40Lub 1,54-6 tygodniPoteStopniowe odstawianie 4 miesiąceŁącznie 6 mcy Jeżeli w ciągu 14 dni brak remisji- 1 etap 6 tyg
ZN inne leki
Gdy steroidozaleznosc i częste nawroty oraz dz n sterydów Cyklofosfamid toksyczny dla szpiku i gonadChlorambucyl dla szpiku toksycznyMykofenolan mofetyluCyklosporyna A przerost dziąseł TakrolimusLewamizol leukopenia i biegunka RytuksimabDiuretykiACEIStatynyP krzepliwy gdy duże ryzyko
Nawroty leczenie
RAdkiePrednizon 60 do remisji plus 3 dni -> 40 przez 4 tyg co 2 dni 4 tyg wycofywanie się
Nawroty leczenie częste
2 i więcej w czasie 6 mcyRedukcja dawki ponad 3 miesiące
ZN powikłania
Uwaga na ospę wietrzna Skapomocz, bezmocz, NN, dysproteinemia, hiperlipidemia, nadkrzepliwość, niekiedy epizody zakrzepowo- zatorowe ZakażeniaZab hormonalne- hipotureoza
ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych FSGS
FSGSPostać pierwotna: Glomerulopatia przebiegająca z opornym na leczenie ZN i postępująca NNPostać wtórna: nefropatia wskutek przewlekłego działania różnych czynników uszkadzających klebuszki: hiperfiltracji, zakażenia, leki, toksyny -> bialkomocz bez ZN
FAGS rozp
Biopsja nerki